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Redacción central

Identifica gen que afecta al sistema inmune y provoca retraso cerebral

Vie, 08/27/2021 - 06:34

Científicos de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en Cataluña (noreste), han identificado el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica minoritaria que provoca un retraso global en el desarrollo del cerebro, epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune, entre otros síntomas.

Los resultados, publicados en la revista Brain, aseguran que se han identificado mutaciones de este gen en diez familias y las pruebas bioquímicas realizadas en el laboratorio han confirmado que estas variantes serían las responsables de los síntomas.

Este nuevo trastorno podría estar afectando a centenares de personas en el mundo y el gen implicado, PI4KA, es una pieza clave en el metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo del cerebro, los inositoles, y las mutaciones provocarían un grave trastorno neurológico y del sistema inmunitario.

El estudio ha diagnosticado diez pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciación de su genoma.

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